ما هو إجراء التحليل الوراثي ولماذا هناك حاجة?

التحليل الوراثي لمتوافق الزوجين. الإجهاض في عدم التوافق الوراثي. تحليل حديثي الولادة. التحليل الوراثي على متلازمة Zhilbera الخلقية والأبوة

في كثير من الأحيان العقم وينشأ لا يطاق دون أسباب مرئية. في هذه الحالة، من الضروري إجراء دراسة وراثية للتوافق، لأنه بالضبط، قد يكون ذلك بالضبط أن العقم أو الإجهاض قد تكون مخفية في وقت مبكر.

التحليل الوراثي عند التخطيط الحمل من الزوجين

المصحوب العقم في التربة المناعية مصحوبا بتشكيل الأجسام المضادة في الكائن الحي للإناث إلى الحيوانات المنوية. وفقا لذلك، لا يحدث الحمل.

ربما نسفت الإخصاب، ولكن جسد المرأة تصور الفاكهة كهيئة أجنبية وتحولها. يمكن للرجال أيضا أن يكون للأجسام المضادة إلى الحيوانات المنوية.

الإجهاض مع عدم التوافق الوراثي للزوجين

الطفل، بعد مستضدات توافق الأنسجة، يأخذهم بالتساوي من كلا الوالدين. في الوقت نفسه، يجب أن تختلف المستضدات بشكل كبير. جسم المرأة، والتفاعل للحمل، يطلق عملية مناعة للحفظ والحفاظ عليه.

ينظر إلى خلايا القدم في هذا الوقت على أنها أجنبي، لكن جسم المرأة لا يلمسها، لأن الأجسام المضادة الواقية من الطفل يتم إنتاجها. هذا هو السبب في أن التوافق مهم للحمل الناجح.

عندما يتزامن مستضدات كلا الزوجين، يعتبر جسم المرأة الفاكهة كخلطات خاصة بها، مما يؤدي إلى عدم وجود رد فعل لحماية الطفل. نتيجة لذلك، لا يلاحظ الخصائص الواقية للجسم – الهجمات الجنين خلايا حصانة الأم، مما يؤدي إلى الإجهاض.

فحص التوافق الوراثي

التوافق الوراثي ليس خطرا على الأطفال في المستقبل، لأن عملية الحمل والأدوات أمر مستحيل. جينات مماثلة يمكن أن تؤدي إلى شاذة من تنمية الجنين. لذلك، يوصى به في مرحلة التخطيط ليس فقط بحث التوافق، ولكن أيضا اختبار دم مفصل.

اختبار الدم الوراثي (الفحص) في حديثي الولادة

يستخدم الفحص حديثي الولادة لتشخيص عدد من الأمراض الوراثية. نظرا لفحص حديثي الولادة، من الممكن اكتشاف المشاكل في المراحل المبكرة من تطويرها، مما سيسمح لك ببدء العلاج على الفور. يسمح لك القبول في الوقت المناسب بالتدابير إيقاف تطوير الأمراض أو القضاء على ظهور عواقب شديدة. لا تتغاض علامات مثل هذه المرضيات في سن معينة، لذلك، من جميع أساليب البحث، اختبار الدم الوراثي الأكثر فعالية.

تؤخذ عينات المواد في ظروف مستشفى الأمومة، في أطفال الإرساء – لمدة 4 أيام من لحظة الميلاد، لديها سيارات سابق لأوانها – في السابع. هذا يتطلب الدم الذي يستغرق من الكعب، وتطبيقه على ورق خاص، وهو مزيد من المجفف وإرساله للتحليل.

كقاعدة عامة، يتم إجراء تحليل وراثي لخمسة أمراض:

• الفيبرات – الانتهاك الوراثي الأكثر شيوعا. يتميز بالتغيرات المرضية في نظام الهضم والتنفس، يؤثر سلبا على نمو الطفل. العلاج في الوقت المناسب يجعل من الممكن القضاء على تطوير عواقب وخيمة؛
• قصور الغدة الدرقية الخلقية – تطوير هرمون الغدة الدرقية. يؤثر على التنمية الجسدية والعقلية للطفل. يتضمن العلاج استقبال الهرمونات، وكقاعدة عامة، يساهم في استعادة السمات المضطهدة للجسم؛
• phenylketonuria – تتميز آفة الدماغ، الاضطرابات العصبية، التخلف العقلي. العلاج هو الامتثال لوضع طاقة معين. سيسمح تنفيذ تعليمات الطبيب للطفل بتطويره كأزماته؛
• متلازمة الأدرينجريتال – التطور المفرط للهرمونات أندروجينز لحاء الغدد الكظرية. في غياب العلاج، يحدث النضج الجنسي بسرعة كبيرة، ثم يتباطأ النمو، في المستقبل يؤدي إلى العقم. العلاج يدرك المخدرات الهرمونية؛
• تتميز Galaktosemia – بأضرار جسيمة في الأعضاء الداخلية في استخدام منتجات الألبان. من أجل تجنب المشاكل سوف تساعد نظام غذائي صامت خاص.

عندما لا تكشف نتائج الفحص عن أمراض الخصائص الوراثية، لا يتلقى الوالدان الإخطارات. خلاف ذلك، يتم تضمين الطفل في مجموعة المخاطر على المرض المحدد. يوصى بإعادة الدراسة. بعد تأكيد التشخيص، يجب عليك زيارة طبيب الوراثة مع الطفل، والذي سيقدم المشورة بشأن منع تطوير الأمراض، وسيعين أيضا علاجا كافيا.

التحليل الوراثي لمتلازمة الإسكان الخلقي

متلازمة Zhilbera هي حالة مرضية تتميز بزيادة في تركيز الدم من البيليروبين المجاني. غالبا ما يتم اكتشاف المرض في الأطفال والمراهقة من خلال التحليل الجيني.

يرافق علم الأمراض من قبل الانزعاج وألم صغير في Hypochondrium الأيمن، والتعب المرتفع، تلطيخ دوري في اللون الأصفر من SCOOL الغشاء الغشائي المخاطي للفم (اليرقان).

ستظهر نتائج اختبار الدم الكيميائي الحيوي في هذه الحالة زيادة في تركيز البيليروبين المشترك. بالإضافة إلى ذلك، تم العثور على عينات الكبد الأخرى التي لا تخضع للتغيير.

في كثير من الأحيان، يتم تشخيص متلازمة Zhilbera بالتهاب الكبد، فقر الدم الانحلالي وأمراض الكبد الأخرى.

ما يجب القيام به إذا تم العثور على متلازمة Zhilbera

عندما أكد التحليل الوراثي وجود علم الأمراض، فمن الضروري، أولا وقبل كل شيء، لاستبعاد الرياضة المهنية، وكذلك البدء في الامتثال لوضع طاقة معين. مع زيادة طفيفة في مستوى البيليروبين الضرورة الحادة في تراجعها هناك.

عندما يتجاوز تركيز هذه المادة المعايير المسموح بها أكثر من مرتين، من الضروري تناول الأدوية التي تسهم في زيادة gluchonyltransferase.

من الضروري أيضا إجراء اختبار دم جيمي على متلازمة Zhilbera في مرحلة تخطيط الحمل وطلب المشورة إلى طبيب علم الوراثة، والتي ستحلل نتائج البحث وسوف نقدر مخاطر تطوير علم الأمراض في النسل.

من الأمراض الوراثية الأخرى، فإن متلازمة زيلبرا لديها توقعات أكثر ملاءمة. كل ما هو مطلوب لهذا الامتثال لنظام اتباع نظام غذائي معين وعدد من القيود.

التحليل الوراثي (اختبار الحمض النووي) للأبوة

تجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من الأبحاث هو واحد من الأكثر شيوعا. قد يكون التحليل مطلوبا للمحكمة أو شخصيا لمصالحهم الخاصة. بغض النظر عن السبب، مما أدى إلى الحاجة إلى تمريره، يتميز الاختبار بأعلى دقة النتائج.

إذا قدمت مواد بيولوجية فقط طفل وأب، فإن دقة النتائج هو 99.9٪، وزيادة عينات الأم إلى 99.99٪. عند رفض حقيقة الأبوة، والنتيجة هي دائما التسوية 100٪.

ما تحتاج إلى إنشاء الأبوة?

لا يتطلب الاختبار إجراءات مؤلمة أو معقدة. الآن عمليا في كل مكان للتحليل، مسحة من داخل الخد (الشفاه، اللغة) التي تم الحصول عليها بواسطة عصا القطن. الميزة الكبيرة لهذه التحليلات هي أن مجموعة من أجل عقد من الممكن عن طريق البريد.

ثم أرسل كلتا العينات في نفس الطريقة ونعود النتائج. تتراوح فترة الخبرة، كقاعدة عامة، من 15 إلى 30 يوما، ولكن مع حاجة ملحة للتحليلات تجعل أسرع.

التحليل الوراثي أثناء الحمل

الحاجة إلى مثل هذا الحدث يحدث عندما يتم تضمين امرأة في مجموعة المخاطر. إشارة إلزامية في السلوك هي مواقف عندما يكون هناك أطفال يعانون من الأمراض الخلقية والتشوهات، والتشوهات التنموية.

كما ترسل جميع النساء الحوامل، أكثر من 35 عاما، لأن خطر ظهور الأمراض في الجنين يتزايد بشكل كبير في هذا العصر. يوصى بالنساء المعاناة من الكحول أو الاعتماد المخدرات.

مؤشر التحليل الوراثي هو أي أمراض معدية نقلت أثناء الحمل. في الاتجاه هناك نساء مع الإجهاض في التاريخ والديل.

لا توجد طرق غازية تشمل اختبار الدم الكيميائي الحيوي والموجات فوق الصوتية.

تسمح لك الطرق الغازية بتحديد أكثر من 400 مراضة. ويشمل ذلك بزل السلى، خزعة المشاعر، المشجعين و Cardocentis.

التحليل الوراثي أثناء الحمل يتجنب العديد من المشاكل بعد ولادة الطفل. إذا تم اكتشاف الانحراف، فقد تضطر إلى مقاطعة الحمل.

إذا لم تكن هناك شهادة صارمة، فسيتمكن الآباء والأطباء من التحضير لعلاج الطفل بعد ظهوره.