KaryotyPing: ما هو الذي تم تعيينه وكيف يؤثر على الحمل?
الفخذين الأزواج – ما هو عليه? مؤشرات للبحث. الولادة karyotyping. كيفية تمرير التحليل? ما يسمح لك بتحديد النمط النووي
karyotyping – طريقة البحث الخلوي، وهي دراسة كروموسوم مان. خلال الحدث، يحدد الخبراء تغييرات في التركيب الكمي والكشف عن الانتهاكات من قبل هياكل الكروموسومات.
Kariotype – مجموعة من الكروموسوما الرجل مع وصف كامل علاماتهم: الحجم والكمية والنماذج و T. ns. عادة، يتكون جينوم كل شخص من 46 كروموسومات (23 زوجا).
من بين هذه، 44 كروموسومات تنتمي إلى autosomal – فهي مسؤولة عن نقل العلامات الوراثية، مثل هيكل الأذنين، لون الشعر، حدة البصر، إلخ. يشير الزوج الأخير إلى صف من الكروموسومات الجنسية. يحدد النمط النووي للنساء والرجال – 46XX و 46H، على التوالي. على النحو الأمثل – لاتخاذ الاختبارات لجميع الزوجين في مرحلة تخطيط الحمل، حتى في غياب الشهادة. قد لا تظهر العديد من الأمراض الوراثية لعدة أجيال. يتم تنفيذ karotyping باستخدام خلايا الدم. سوف يكتشف التحليل الانحراف الوراثي وحساب خطر حدوث طفل مع علم الأمراض.
تشمل قراءات إلزامية:
الدراسة مرغوبة بالسلوك في مرحلة التخطيط للطفل، لكنها لا تستبعد إمكانية عقدها، عندما تكون المرأة حامل بالفعل، في هذه الحالة أمر ضروري لأنواع ما قبل الولادة. تتيح لك هذه الطريقة تحديد أمراض الكروموسومات على الأشهر الثلاثة الأولى. شكرا له، يمكنك أن تجد تشوهات وضبط الحمل في المستقبل.
عادة ما يتم استخدام هذه الطريقة للقضاء على متلازمات أسفل، Edwards، Patau، Klinfelter، تيرنر، Polyses × كروموسوم.
الآن يمكن إجراء البحث في عدة طرق:
تجدر الإشارة إلى أن النمط النووي للجنوت من الطرق الغازية لها خطر (2-3٪) من تطور المضاعفات (الإجهاض، العدوى، تسرب مياه المغزل، النزيف).
لذلك، يتم تنفيذ هذه التدخلات بدقة وفقا للشهادة: المرأة أكثر من 35 عاما؛تم العثور على أمراض الجنين عند الموجات فوق الصوتية؛تغير مستوى علامات الدم الكيميائية الحيوية (HCHG، AFP، RRR)؛تقدير جنس الطفل في تطوير المرض نقل أحفاد عن طريق الإشارة الجنسية (إلخ. هيموفيليا – نقل المرأة فقط إلى الابن).
يتم إجراء الإجراءات الغازية في المستشفى مع الموجات فوق الصوتية. في نهاية هذا الحدث، يجب أن تكون المرأة في المؤسسة الطبية لبضع ساعات. من أجل تجنب العواقب السلبية، يتم وصف عدد من الأدوية.
لا يسمح بتسليم الدم بحضور الأمراض الحادة أو تفاقم مزمن. قبل حوالي أسبوعين من التاريخ المزعوم، رفض الحصول على أي أدوية مخدرات، وخاصة المضادات الحيوية. يجب استبعاد استهلاك الكحول، وكذلك التدخين، أيضا.
يتم تنفيذ Karyotyping Invitro، وهذا هو، في أنبوب الاختبار. يتم استخدام خلايا الدم للقاعدة، والتي يأخذونها من كلا الزوجين. يتم فصل الخلايا اللمفاوية في مرحلة التقسيم (الانقسام) عن السوائل البيولوجية. لمدة 72 ساعة، يتم تحليل الاستنساخ والنمو. بالنسبة لهذه الخلايا تتم معالجتها بالإضافة إلى ذلك مع Mitogen الذي يساهم في الانقسام.
قد يلاحظ أخصائي الكروموسومات في عملية الشعبة. ولكن للنتيجة النهائية تحضير أدوية خاصة على الزجاج. لتحسين النظر في هيكلهم، واللجوء إلى تلطيخ. تتم مقارنة النتائج التي تم الحصول عليها مع قواعد المخططات الخلوية.
بالنسبة للدراسة، ستحتاج إلى 10-15 لمفاته الخلايا اللمفاوية فقط. حتى مثل هذا العدد القاصر من خلايا الدم يسمح لك تحديد التناقضات، وبالتالي وجود مرض وراثي.
يحصل التحليل على علم الوراثة. عادة، يجب أن تبدو النتائج مثل 46xx أو 46h، ولكن إذا تم الكشف عن علم الأمراض، فإن القيم تتغير، على سبيل المثال، 46×21 + يشير إلى زوج إضافي.
تتيح لك دراسة خلايا الدم تحديد التريسين (الكروموسوم الثالث الإضافي في زوج، إلخ. متلازمة داون)، أحادي الأحادي (عدم وجود كروموسوم واحد)، حذف (فقدان الموقع)، الازدواجية (مضاعفة أي جزء)، انعكاس (مؤامرة منعطف)، إزدرين (نقل، صب).
على سبيل المثال، غالبا ما يصبح الحذف في الكروموسوم U سبب الحيوانات المنوية، وبالتالي،. أيضا، قد يكون الحذف إفرازات أمراض الخلقية من الجنين.
بواسطة أبحاث Invitro يمكن الكشف عنها:
تسمح دراسة النمط Karyotyge بتشخيص الاستعداد الوراثي للأمراض المختلفة، مثل مرض السكري، احتشاء، أمراض مشتركة، ارتفاع ضغط الدم، إلخ.
لسوء الحظ، فإن أمراض الجينات والكروموسومات ليست غير قابلة للتصحيح، وبالتالي فإن الحل يعتمد تماما على الزوجين. يمكنهم الاستفادة من المواد المانحة (الحيوانات المنوية والبيض)، والبقاء دون أطفال أو خطر.
عندما تم العثور على الشذوذ بالفعل أثناء الحمل، لا سيما الجنين، توقف الخبراء المقاطعة. الإصرار على الإجهاض الاصطناعي، والأطباء غير مؤهلين، لكن يصبح من الواضح أن الطفل سوف يولد مع انحرافات غير قابلة للشفاء.
إذا كان خطر الإصابة بوضع علم الأمراض منخفض بما فيه الكفاية، يتم ضبط الدولة باستخدام عدد من أدوية البوليفيتامين. هذا العلاج يسمح لك بزيادة فرص الحمل الناجح ومظهر طفل صحي.
karotyping من الزوجين: لماذا يوصف وما هو عليه
هناك إجراءات كافية لمرة واحدة من هذا الإجراء لتحديد جينوم المرأة والرجال المتزوجين. التحليل، وهذا هو، يجعل karyotyging الكشف عن كروموزومات الزوجين. ظاهرة مماثلة تزيد من خطر ولادة الطفل مع الأمراض الجينية الحادة والعيوب التنموية. أيضا، هذا الإجراء يسمح لنا لمعرفة السبب في أن الزوجين المحددين لا يمكن أن يكون لديهم أطفال.
مؤشرات للبحث
اختبار دم الطفل
karotyping من الزوجين: كيفية المرور?
خلايا الدم اللازمة للتحليل. لذلك، يستبعدون تأثير العوامل المختلفة التي تعقد نموها. وإلا فإن النتائج سوف تتحول غير مفيدة.
ما هو karyotyping?
ماذا تفعل عند اكتشاف الانحرافات?
إذا اكتشف الطبيب الجيني انحراف الكروموسومات أو طفرة جينية في زوجته وزوجها في مرحلة التخطيط للطفل، فإنه يشرح زوجاته، ما هو احتمال ولادة طفل مريض وكيف.
